Home » Tin tức » Bệnh xương thuỷ tinh là bệnh gì?

Bệnh xương thuỷ tinh là bệnh gì?

sebamed

Bệnh xương thủy tinh là một trong những căn bệnh nguy hiểm, bệnh này chắc có lẻ còn khá lạ lẫm với mọi người. Hôm nay, chúng tôi sẽ mang đến cho các bạn những thông tin, kiến thức cần biết về bệnh xương thủy tinh này qua bài viết Bệnh xương thủy tinh là bệnh gì? Cùng theo dõi bài viết dưới đây nhé!

hy-vong-moi-cua-benh-nhan-xuong-thuy-tinh-4db1f

Bệnh xương thủy tinh là bệnh gì?

Bệnh xương thủy tinh hay còn gọi là bện xương dễ gãy, bệnh giòn xương, bệnh tạo xương bất toàn, tên khoa học của bệnh là Osteogenesis Imperfecta – OI.  Là một nhóm bệnh lí bao gồm nhiều thể lâm sàng và có đặc điểm di truyền.

Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực. Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ.

Đây là một bệnh bẩm sinh, trẻ bị mắc bệnh có tỷ trọng xương giảm. Trong những trường hợp nặng, bệnh biểu hiện ngay khi chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều xương. Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau khi sinh một thời gian ngắn. Bệnh có thể biểu hiện muộn ở những trường hợp nhẹ hơn làm ảnh hưởng tới sự phát triển của khối cơ làm giảm sức bền cơ.

1-2-hinh-anh-xquang-ung-thu-xuong-

Vì sao lại có hiện tượng xương thủy tinh?

Như chúng ta biết, xương là một mô liên kết đặc biệt bao gồm các tế bào và chất khuôn xương, trong đó chất khuôn xương bao gồm các sợi collagen và các mô liên kết khác giàu chất glucoaminoglycin.

Mô xương có xương đặc (vỏ xương) và xương xốp. 80 – 90% khối lượng xương đặc được canxi hóa; 15 – 25% khối lượng xương xốp được canxi hóa. Xương đặc có chức năng là khung bảo vệ cơ thể, còn xương xốp có chức năng chuyển hóa, cân bằng nội môi.

Các tế bào xương bao gồm hủy cốt bào (là các tế bào khổng lồ đa nhân, có nhiệm vụ tiêu hủy xương) và tạo cốt bào (là tế bào có nhân hình thoi, có nhiệm vụ sản sinh ra các thành phần của nền xương: các sợi collagen và các chất nền, có vai trò quan trọng trong quá trình canxi hóa).

Trong cơ thể, quá trình tạo xương và hủy xương diễn ra liên tục theo cơ chế thay xương cũ bằng xương mới. Trong bệnh tạo xương bất toàn, do tổn thương các gen chỉ huy sản xuất collagen týp 1 (COL1A1 và COL1A2) nên số lượng hoặc chất lượng của các sợi collagen bị giảm sút làm cho xương giảm khả năng chịu lực, bị biến dạng và dễ gãy. Mặt khác, collagen còn là thành phần chính của nhiều mô liên kết nên bệnh cảnh lâm sàng không chỉ ở xương mà còn ở nhiều cơ quan khác như da, dây chằng, củng mạc mắt, răng…

xuong-thuy-tinh-can-benh-hiem-gap-kho-chua

Biểu hiện của bệnh xương thủy tinh

Bệnh được chia làm 4 týp với các mức độ khác nhau:

Týp 1: Là thể nhẹ nhất và hay gặp nhất. Người bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường, có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong, củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím, gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì.

Týp 2: Là thể nặng nhất. Bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn), người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương.

Týp 3: Là thể tương đối nặng, trẻ thường sinh ra đã có gãy xương. Củng mạc mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh, giảm chức năng hô hấp, giảm thính lực và bất thường về răng.

Týp 4: Là thể trung gian giữa týp 1 và 3. Các biến dạng xương ở mức nhẹ đến trung bình. Siêu âm thai có thể phát hiện các bất thường về chiều dài chi của thai nhi (tuần thứ 15) và các xương gãy. Tuy nhiên đối với những thể nhẹ thì rất khó phát hiện…

xuong-thuy-tinh-benh-di-truyen-tre-co-the-mac-ngay-khi-trong-bung-me

Cách điều trị bệnh xương thủy tinh ở trẻ

Điều trị bằng thuốc

Có nhiều loại thuốc được nghiên cứu để ức chế quá trình hủy xương như nhóm bisphosphonate (kết quả điều trị khá khả quan).

Thuốc pamidronate được sử dụng truyền tĩnh mạch 3 tháng/lần, có tác dụng giảm đau, tăng mật độ và hạn chế gãy xương.

Lưu ý: Các loại thuốc trên chi phí khá cao nên việc điều trị gặp nhiều khó khăn.

Phương pháp chỉnh hình

Phần lớn các xương gãy được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình như: nằm bất động, nẹp bột, bó bột…mang lại hiệu quả khả quan vì đối với bệnh nhân xương thủy tinh các chỗ xương gãy thường nhanh liền hơn các bệnh nhân khác.

Phẫu thuật

Vì đa phần thể trạng của bệnh nhân xương thủy tinh rất yếu, xương dễ gãy nên chỉ các trường hợp xương bị gãy, biến dạng nặng thì các bác sỹ mới chỉ định phẫu thuật.

Hạn chế gãy xương

Song hành với các biện pháp trị liệu trên, mục tiêu chính là cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh: hạn chế tối đa gãy xương và biến chứng sau gãy xương, giúp người bệnh tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống.

Trong tương lai, liệu pháp gen, ghép tủy xương là hướng điều trị mang lại niềm vui và cuộc sống mới cho bệnh nhân xương thủy tinh. Với bài viết bệnh xương thủy tinh là bệnh gì hi vọng giúp mọi người hiểu rõ hơn về căn bệnh nguy hiểm này.

Xem thêm:

Trước:
Sau:

Để lại một trả lời

Cảm ơn bạn đã xem bà viết Bệnh xương thuỷ tinh là bệnh gì?